Febbre mediterranea familiare: impatto ambientale sulla espressione di una malattia monogenica nei bambini


La febbre mediterranea familiare è una malattia autoinfiammatoria causata da mutazioni del gene MEFV.
È stato analizzato l'impatto di fattori etnici, ambientali e genetici sulla gravità di presentazione della malattia in un grande Registro internazionale, Eurofever.

Sono stati considerati 3 sottogruppi: pazienti che vivono nei Paesi del Mediterraneo orientale; pazienti con ascendenza mediterranea orientale che vivono in Europa occidentale; pazienti caucasici che vivono nei Paesi dell'Europa occidentale.

Da novembre 2009, 346 pazienti pediatrici con febbre mediterranea familiare sono stati arruolati nel Registro Eurofever.
Le caratteristiche genetiche e demografiche ( etnia, età di insorgenza, età al momento della diagnosi ) erano simili tra i pazienti del Mediterraneo orientale sia che vivessero nel loro Paese sia nei Paesi dell'Europa occidentale.

I pazienti europei hanno mostrato una frequenza più bassa della mutazione M694V ad alta penetranza e un significativo ritardo della diagnosi ( P minore di 0.002 ).

I pazienti che vivevano nei Paesi del Mediterraneo orientale avevano una maggiore frequenza di episodi di febbre per anno e più frequente artrite, pericardite, dolore toracico, dolore addominale e vomito rispetto agli altri due gruppi.

L'analisi multivariata ha mostrato che le variabili associate in modo indipendente con la gravità della presentazione della malattia sono state il Paese di residenza, la presenza di mutazione M694V e una anamnesi familiare positiva.

In conclusione, i pazienti con febbre mediterranea familiare hanno un fenotipo di malattia più lieve, una volta che migrano verso l'Europa, riflettendo l'effetto dell'ambiente sull'espressione di una malattia monogenica. ( Xagena2014 )

Ozen S et al, Ann Rheum Dis 2014;73:662-667

Reuma2014



Indietro

Altri articoli

Il test degli anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato ( anti-CCP2 ) di seconda generazione rileva la maggioranza ma non tutti gli anticorpi...


È stato effettuato uno studio sulla rosacea per definirne formalmente i contributi genetici e ambientali. È stata studiata una coorte...


Dalla fine del 2011, quando il lavoro scientifico di Don Poldermans è stato per la prima esaminato ci sono state...


Lo studio ATLANTIC aveva come obiettivo quello di determinare la tempistica ottimale per l’inizio della terapia antipiastrinica, valutando se Ticagrelor...


La crescita de novo dei follicoli piliferi nella pelle adulta avviene mediante un processo noto come neogenesi dei peli. Un...


Si sono voluti studiare i fattori di rischio medico e ambientale dell'alopecia cicatriziale centrifuga centrale, il tipo più comune di...


Il linfoma di Hodgkin rappresenta il più comune sottotipo di linfoma maligno nei giovani nel mondo occidentale. La maggior parte...


Sebbene i fattori ambientali e genetici possano contribuire alla eziologia del blefarospasmo, il loro contributo relativo nel causare blefarospasmo familiare...


Studi che hanno esaminato gli effetti combinati sulla salute di entrambe le componenti sono relativamente scarsi. E' stato condotto uno...